Albino kinder
Una persona de cada 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen un color de pelo y ojos normal para su origen étnico. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azul claro, otros tienen el pelo rubio y los ojos azules, y algunos incluso tienen el pelo y los ojos marrones. Los hallazgos pueden ser sutiles, y una persona puede no saber siquiera que tiene albinismo.
Estos trastornos se dividen generalmente en dos tipos. El albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular (OA). El OCA consiste en una disminución de la pigmentación en los ojos, el pelo y la piel. Se han descrito cuatro tipos de OCA en función del tipo de defecto genético. El OA afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello muestran una coloración normal o casi normal.
El albinismo se transmite de padres a hijos a través de los genes. Para la mayoría de los tipos de OCA, ambos padres deben ser portadores de un gen de albinismo para tener un hijo con albinismo. Los padres pueden tener una pigmentación normal pero seguir siendo portadores del gen. Cuando ambos padres son portadores del gen, y ninguno de ellos tiene albinismo, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se denomina herencia autosómica recesiva. En el caso del OA, el gen del albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en los varones. El gen que lo produce se transmite de las madres (que lo portan sin desarrollar la enfermedad) a sus hijos. Las madres presentan sutiles alteraciones oculares que un oftalmólogo podría identificar, pero generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gen, hay un 50% de posibilidades de padecer albinismo ocular ligado al cromosoma X.
Genética del albinismo
El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el pelo de una persona. Las personas con albinismo, también conocido como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen la tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; también suelen tener problemas oculares. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta a la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo suelen ser fáciles de manejar. Estos trastornos son muy raros y suelen afectar a hombres y mujeres por igual.
El albinismo es evidente al nacer. Si tienes un bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, tu hijo debería estar sano en todos los sentidos, pero probablemente tendrás que tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También le beneficiará prepararse a sí mismo y, con el tiempo, a él, para la posibilidad de que los demás manifiesten su curiosidad por sus características físicas.
Hay muchos tipos de albinismo, pero el término suele referirse a dos: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.
Albino-tiere
El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el cabello de una persona. Las personas con albinismo, también conocido como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen la tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; también suelen tener problemas oculares. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta a la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo suelen ser fáciles de manejar. Estos trastornos son muy raros y suelen afectar a hombres y mujeres por igual.
El albinismo es evidente al nacer. Si tienes un bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, tu hijo debería estar sano en todos los sentidos, pero probablemente tendrás que tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También le beneficiará prepararse a sí mismo y, con el tiempo, a él, para la posibilidad de que los demás manifiesten su curiosidad por sus características físicas.
Hay muchos tipos de albinismo, pero el término suele referirse a dos: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.
Pronóstico albinismo
El albinismo, una enfermedad genética recesiva, puede diagnosticarse por fetoscopia entre las semanas 16 y 20 de embarazo, a tiempo para el posterior aborto. Taylor, presidente de The Albino Fellowship, considera si las discapacidades del albinismo justifican el aborto de un feto albino. Habla de los problemas cutáneos y oculares asociados al albinismo y de cómo pueden prevenirse, tratarse o compensarse. En los climas templados esto puede hacerse fácilmente. En los climas tropicales, el alivio de las discapacidades del albinismo no estaría al alcance de los pobres, al igual que el diagnóstico prenatal. Los ricos que pudieran permitirse el diagnóstico prenatal también podrían hacer frente a las discapacidades. El autor concluye que, para los padres de niños albinos, muchos de los cuales deciden no arriesgarse a tener un 25% de posibilidades de padecer albinismo en futuros embarazos, el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo serían una opción bienvenida. Sin embargo, insta a que se proporcione un asesoramiento adecuado antes de tomar la decisión.
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