¿Cuántos tipos de albinismo?

Albinismo ocular

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el pelo de una persona. Las personas con albinismo, también conocido como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen la tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; también suelen tener problemas oculares. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta a la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo suelen ser fáciles de manejar. Estos trastornos son muy raros y suelen afectar a hombres y mujeres por igual.

El albinismo es evidente al nacer. Si tienes un bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, tu hijo debería estar sano en todos los sentidos, pero probablemente tendrás que tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También le beneficiará prepararse a sí mismo y, con el tiempo, a él, para la posibilidad de que los demás manifiesten su curiosidad por sus características físicas.

Hay muchos tipos de albinismo, pero el término suele referirse a dos: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.

El albinismo de Noé

En general, se calcula que 1 de cada 20.000 personas en el mundo nace con albinismo oculocutáneo. Esta enfermedad afecta a personas de muchos grupos étnicos y regiones geográficas. Los tipos 1 y 2 son las formas más comunes de esta enfermedad; los tipos 3 y 4 son menos frecuentes. El tipo 2 se da con más frecuencia en afroamericanos, algunos grupos de nativos americanos y personas del África subsahariana. El tipo 3, concretamente el albinismo oculocutáneo rufo, se ha descrito principalmente en personas del sur de África. Los estudios sugieren que el tipo 4 es más frecuente en las poblaciones japonesa y coreana que en personas de otras partes del mundo.

Lee más  ¿Cómo se debe poner en práctica el método Montessori en el aula y en la casa?

El albinismo oculocutáneo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.

Nitisinona albinismo

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la falta de pigmento en la piel, los ojos y el cabello de una persona. Las personas con albinismo, también conocido como trastornos hipopigmentarios congénitos, tienen la tez muy pálida y son muy sensibles a la exposición al sol; también suelen tener problemas oculares. Hay muchos tipos de albinismo, ninguno de los cuales afecta a la esperanza de vida. Los síntomas del albinismo suelen ser fáciles de manejar. Estos trastornos son muy raros y suelen afectar a hombres y mujeres por igual.

El albinismo es evidente al nacer. Si tienes un bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, tu hijo debería estar sano en todos los sentidos, pero probablemente tendrás que tomar precauciones especiales para proteger su piel y sus ojos del sol. También le beneficiará prepararse a sí mismo y, con el tiempo, a él, para la posibilidad de que los demás manifiesten su curiosidad por sus características físicas.

Hay muchos tipos de albinismo, pero el término suele referirse a dos: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se denominan OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.

Albinismo ojos agitados

El albinismo es una enfermedad congénita que se caracteriza en el ser humano por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se asocia a una serie de defectos de la visión, como fotofobia, nistagmo y ambliopía. La falta de pigmentación de la piel aumenta la susceptibilidad a las quemaduras solares y a los cánceres de piel. En casos raros, como el síndrome de Chédiak-Higashi, el albinismo puede estar asociado a deficiencias en el transporte de gránulos de melanina. Esto también afecta a los gránulos esenciales presentes en las células inmunitarias, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones[3].

Lee más  ¿Qué pasa cuando el corazón del bebé deja de latir?

El albinismo es el resultado de la herencia de alelos genéticos recesivos y se sabe que afecta a todos los vertebrados, incluido el ser humano. Se debe a la ausencia o al defecto de la tirosinasa, una enzima que contiene cobre y que participa en la producción de melanina. A diferencia de los humanos, otros animales tienen múltiples pigmentos y para ellos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina, en particular, en los ojos, la piel, el pelo, las escamas, las plumas o la cutícula[4] Mientras que un organismo con ausencia total de melanina se denomina albino, un organismo con sólo una cantidad disminuida de melanina se describe como leucístico o albinoide[5] El término proviene del latín albus, “blanco”.