Albinismo
<p>Los dos tipos de albinismo harán que su hijo tenga mala vista. La visión de cada niño se verá afectada de forma diferente. El albinismo no suele causar otros problemas médicos ni provocar que su hijo tenga una mala salud. </p><h2>Puntos clave</h2>
<p>El albinismo suele transmitirse de un padre no afectado (OA) a un hijo o de ambos padres no afectados (OCA) a un hijo. Un progenitor que no está afectado por el albinismo pero que tiene la mutación genética que lo causa se denomina “portador”. </p>
<p>Los diferentes tipos de albinismo se transmiten de diferentes maneras. La explicación de cómo se transmite depende del patrón de herencia. Si tiene un hijo con albinismo, la probabilidad de que tenga otro hijo con albinismo es del 25%, es decir, una de cada cuatro. </p>
<p>La mayoría de los tipos de OCA tienen una herencia autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una mutación de OCA. La probabilidad de que una persona sea portadora de OCA varía entre una de cada 85 en los afroamericanos y una de cada 100 en los caucásicos. </p>
Albinismo
Es un malentendido muy común pensar que las personas con albinismo tienen los ojos rosados o rojos. En realidad, su iris varía de color, desde el gris claro o el violeta, hasta el azul más común y, en algunos casos, incluso el marrón. El color rosa y rojo puede producirse cuando la luz se refleja en la parte posterior del ojo, de forma similar a como lo hace una cámara fotográfica y produce ojos rojos.
Para nacer con albinismo, un bebé debe heredar el gen recesivo del “albinismo” de sus dos padres (ambos son portadores del gen). Los portadores suelen tener un gen dominante y otro de “albinismo” y no muestran síntomas de albinismo, ya que el gen dominante hace que se formen niveles normales de pigmento. Cuando ambos progenitores son portadores del gen del “albinismo”, tienen una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que sus genes recesivos del “albinismo” se emparejen y el niño tenga albinismo.
El albinismo es el resultado de un cambio genético que provoca una reducción o falta de producción de melanina en el cuerpo y cambios permanentes en la estructura del ojo antes del nacimiento. Por lo tanto, el albinismo es una condición permanente, pero con el uso de ayudas para la visión, tecnología de asistencia y abundantes cantidades de protector solar, las personas con albinismo llevan una vida normal.
Tipos de albinismo
El albinismo, una condición genética recesiva, puede diagnosticarse mediante fetoscopia entre las semanas 16 y 20 de embarazo, a tiempo para el posterior aborto. Taylor, presidente de The Albino Fellowship, considera si las discapacidades del albinismo justifican el aborto de un feto albino. Habla de los problemas cutáneos y oculares asociados al albinismo y de cómo pueden prevenirse, tratarse o compensarse. En los climas templados esto puede hacerse fácilmente. En los climas tropicales, el alivio de las discapacidades del albinismo no estaría al alcance de los pobres, al igual que el diagnóstico prenatal. Los ricos que pudieran permitirse el diagnóstico prenatal también podrían hacer frente a las discapacidades. El autor concluye que, para los padres de niños albinos, muchos de los cuales deciden no arriesgarse a tener un 25% de posibilidades de padecer albinismo en futuros embarazos, el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo serían una opción bienvenida. Sin embargo, insta a que se proporcione un asesoramiento adecuado antes de tomar la decisión.
El albinismo ocular
La mayoría de las personas con albinismo son de tez clara, pero el color de su piel o de su pelo no es diagnóstico de albinismo. Por lo tanto, existen dos tipos principales de albinismo: Tipo 1: albinismo oculocutáneo (OCA), en el que falta pigmento en los ojos, la piel y el pelo. Este tipo de albinismo es más frecuente. Tipo 2: Albinismo ocular (OA), mucho menos frecuente, implica la falta de pigmento sólo en los ojos. Las personas con albinismo ocular suelen tener un color de piel y de pelo normal; muchas incluso tienen un aspecto normal en los ojos.
Hay una serie de problemas y desafíos que dificultan y afectan al bienestar total de un albino. Estos incluyen: Visión, problemas de piel, falta de autoestima, mitos sobre el albinismo, estigmatización, estereotipos y sus efectos en el aprendizaje.
Normalmente no hay problemas de desarrollo asociados al albinismo ocular, pero en raras ocasiones, cuando hay una deleción cromosómica en el gen, puede producirse sordera, retraso en el desarrollo y una estatura ligeramente reducida.
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