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Quién descubrió el albinismo en los humanos
Los albinos -personas con pelo y piel blancos, y a menudo ojos rojizos- están siendo mutilados y asesinados por sus partes del cuerpo en Tanzania, según The New York Times. A veces, mientras los familiares miran horrorizados, grupos de hombres armados con machetes han cortado las piernas, la cabeza y los genitales de los albinos.
Entre los muertos: un bebé de siete meses, un agricultor de yuca con dos hijos y un niño asesinado por su propio padre, según informes de la BBC. Los brutales asesinatos -40 desde 2007- están alimentados por los rumores de que la sangre, la piel y el pelo de los albinos tienen poderes mágicos. De hecho, la gente teje el pelo de los albinos en sus redes de pesca y fabrica amuletos con partes del cuerpo de los albinos, con la esperanza de que estos dispositivos les proporcionen riquezas, informa The Times en un reportaje en el que presenta al albino canadiense Peter Ash, fundador de Under the Same Sun, una organización de defensa del albinismo cuyo objetivo es avergonzar al gobierno tanzano para que detenga los asesinatos.
Las horribles escenas se suman a los problemas cotidianos a los que se enfrentan los albinos: El albinismo es una enfermedad debilitante que provoca pérdida de visión, extrema sensibilidad al sol y, a veces, vergüenza y estigmatización. Los albinos han sido durante mucho tiempo los villanos de la literatura y la cultura pop: pensemos en Silas, el monje malvado de El Código Da Vinci, o en los nefastos gemelos rubios de Matrix Reloaded.
Tipos de albinismo
Alrededor de 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo padece albinismo oculocutáneo de tipo 2, cuyos síntomas son una coloración del pelo y la piel inusualmente clara, problemas de visión y una menor protección frente a los cánceres de piel u ojos relacionados con la luz solar. Los científicos saben desde hace unos 20 años que la enfermedad está relacionada con mutaciones en el gen que produce la proteína OCA2, pero aún no habían entendido cómo las mutaciones conducen al déficit de melanina.
“Desde el punto de vista terapéutico, ahora tenemos un canal que es una posible diana farmacológica”, dijo. Otro posible tratamiento sugerido por la investigación podría consistir en alterar la acidez del melanosoma para compensar la falta de la proteína.
En términos más generales, el estudio también es significativo por ser el primero en demostrar que los canales iónicos son importantes para que los melanosomas funcionen correctamente. Esto no se sabía antes porque los melanosomas suelen ser demasiado pequeños para medir sus propiedades eléctricas con la técnica de “patch clamping”. Con estas lecturas eléctricas los biólogos descubren las idas y venidas -las corrientes- de los iones en las células, lo que constituye un proceso fundamental en la fisiología celular.
Pronóstico albinismo
Archibald Garrod fue el primero en relacionar un trastorno humano con las leyes de la herencia de Mendel. También propuso la idea de que las enfermedades se producían a través de una ruta metabólica que conducía a la base molecular de la herencia.
Archibald Garrod era hijo del médico Alfred Baring Garrod, que diagnosticó y estudió la artritis reumatoide. Aunque en un principio su padre pretendía que Archibald estudiara empresariales, sus profesores reconocieron y le animaron a dedicarse a la ciencia y la medicina. Garrod estudió medicina en la Universidad de Oxford y se convirtió en médico.
Garrod estudiaba el trastorno humano llamado alcaptonuria. Recogía información sobre los antecedentes familiares (así como la orina) de sus pacientes. Basándose en discusiones con William Bateson, defensor de Mendel, Garrod dedujo que la alcaptonuria es un trastorno recesivo. En 1902, Garrod publicó un libro titulado The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality. Se trata del primer relato publicado sobre un caso de herencia recesiva en humanos.
Cómo descubrió sir archibald garrod el albinismo
El albinismo es una rara enfermedad genética hereditaria en la que el cuerpo no produce melanina, que interviene en el desarrollo del pigmento en el cuerpo. La melanina es necesaria para el desarrollo del ojo y de las vías visuales y determina el pigmento o color del pelo, la piel y los ojos. Las personas con albinismo tendrán algún tipo de visión reducida, pero ésta varía mucho, incluso entre quienes tienen el mismo tipo de albinismo. El albinismo no afecta a ninguna otra parte del cuerpo, a la salud general, a la inteligencia o a la duración de la vida.
El albinismo se da en todos los grupos raciales y étnicos, y quienes lo padecen pueden tener todas o algunas de las siguientes afecciones oculares: agudeza visual reducida, nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), percepción reducida de la profundidad, fotofobia (muy sensible a la luz), problemas para seguir objetos en movimiento y miopía.
Los que tienen una melanina reducida o nula en la piel, carecen de una barrera que les proteja de los rayos UVA y UVB (del sol o del resplandor) y necesitan llevar sombrero, gafas de sol, ropa larga y usar protector solar a diario. Pueden tener una coloración del pelo y de la piel muy diferente a la de sus padres y hermanos.
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