Genética del albinismo
El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios que da lugar a una escasa o nula producción del pigmento melanina, que determina el color de la piel, el cabello y los ojos. La melanina también interviene en el desarrollo de ciertos nervios ópticos, por lo que todas las formas de albinismo causan problemas en el desarrollo y la función de los ojos. Otros síntomas pueden ser piel clara o cambios en el color de la piel; pelo muy blanco o castaño; color de ojos azul muy claro o castaño que puede parecer rojo bajo cierta luz y que puede cambiar con la edad; sensibilidad a la exposición al sol; y mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.[1][2] El albinismo está causado por mutaciones en uno de varios genes, y la mayoría de los tipos se heredan de forma autosómica recesiva.[1][3] Aunque no hay cura, las personas que padecen el trastorno pueden tomar medidas para mejorar la visión y evitar una exposición excesiva al sol.[1][2][3]
Los distintos tipos de albinismo pueden tener diferentes patrones de herencia, dependiendo de la causa genética de la afección. El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta a los ojos, el pelo y la piel. El albinismo ocular (OA), mucho menos frecuente, afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden tener un aspecto similar o ligeramente más claro que el de otros miembros de la familia[3] Las mutaciones en varios genes diferentes, en distintos cromosomas, pueden causar distintos tipos de albinismo.
Noah albinismo
Soy una mujer que tiene albinismo ocular 1. Soy la única persona de mi familia que lo tiene. Mi pregunta es: estoy embarazada y quiero saber mis posibilidades de tener hijos con albinismo ocular? ¿Mis hijos o hijas estarán más afectados?
El albinismo ocular tipo 1 (OA1) es una enfermedad ocular genética que afecta principalmente a los varones. Los signos y síntomas pueden incluir una coloración reducida del iris y la retina (hipopigmentación ocular); hipoplasia foveal (subdesarrollo); movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo); mala visión; mala percepción de la profundidad; ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo); y mayor sensibilidad a la luz. [Está causada por mutaciones en el gen GPR143 y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.[1][2] Las mujeres se han visto afectadas en raras ocasiones. El tratamiento consiste en la corrección visual con gafas o lentes de contacto; el uso de gafas de sol o gafas con filtro especial para la sensibilidad a la luz; y en algunos casos, la cirugía de los músculos extraoculares para restaurar la alineación y/o mejorar la postura de la cabeza que se asocia con el nistagmo[2].
Albinismo
El albinismo es una enfermedad congénita que se caracteriza por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el pelo y los ojos. El albinismo se asocia a una serie de defectos de la visión, como fotofobia, nistagmo y ambliopía. La falta de pigmentación de la piel aumenta la susceptibilidad a las quemaduras solares y a los cánceres de piel. En casos raros, como el síndrome de Chédiak-Higashi, el albinismo puede estar asociado a deficiencias en el transporte de gránulos de melanina. Esto también afecta a los gránulos esenciales presentes en las células inmunitarias, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones[3].
El albinismo es el resultado de la herencia de alelos genéticos recesivos y se sabe que afecta a todos los vertebrados, incluido el ser humano. Se debe a la ausencia o al defecto de la tirosinasa, una enzima que contiene cobre y que participa en la producción de melanina. A diferencia de los humanos, otros animales tienen múltiples pigmentos y para ellos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina, en particular, en los ojos, la piel, el pelo, las escamas, las plumas o la cutícula[4] Mientras que un organismo con ausencia total de melanina se denomina albino, un organismo con sólo una cantidad disminuida de melanina se describe como leucístico o albinoide[5] El término proviene del latín albus, “blanco”.
Tipos de albinismo
En general, se calcula que 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo nace con albinismo oculocutáneo. Esta enfermedad afecta a personas de muchos grupos étnicos y regiones geográficas. Los tipos 1 y 2 son las formas más comunes de esta enfermedad; los tipos 3 y 4 son menos comunes. El tipo 2 se da con más frecuencia en afroamericanos, algunos grupos de nativos americanos y personas del África subsahariana. El tipo 3, concretamente el albinismo oculocutáneo rufo, se ha descrito principalmente en personas del sur de África. Los estudios sugieren que el tipo 4 es más frecuente en las poblaciones japonesa y coreana que en personas de otras partes del mundo.
El albinismo oculocutáneo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.
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