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¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de Leo y Cleo sea albino?
El albinismo es una enfermedad hereditaria que hace que alguien tenga la piel, el pelo y los ojos muy claros. Esto ocurre porque tienen menos melanina de lo normal en su cuerpo. La melanina da a la piel, el pelo y los ojos su color. Salvo por los problemas de visión, la mayoría de las personas con albinismo son tan sanas como cualquier otra.
El albinismo que afecta a la piel, el pelo y los ojos se denomina oculocutáneo. La piel, el pelo y los ojos son más claros de lo que cabría esperar según el origen étnico o la raza de la persona. Los síntomas varían en función de la cantidad de melanina que se produzca.
La mayoría de las veces, una persona tiene albinismo porque ha heredado el gen de su madre y de su padre. Tener sólo uno de los genes (ser “portador”) no da lugar al albinismo. La mayoría de los padres de niños con albinismo no presentan ningún síntoma.
Dado que la escena social puede consistir más en encajar que en destacar, las personas con albinismo pueden sufrir acoso o prejuicios. Expresar cualquier frustración o tristeza a un familiar o amigo que lo entienda puede ayudar. También puede serlo hablar con un consejero o terapeuta para obtener ideas sobre cómo afrontar los problemas.
¿Cuál será la probabilidad de que la pareja tenga un hijo afectado?
Los tres tíos y una tía de mi mujer son albinos, pero tanto su padre como su madre no lo son. Yo tampoco tengo antecedentes familiares en esta materia. ¿Hay alguna probabilidad de que mi hijo o hija sea albino?
Gracias por su pregunta. Dado que no ha mencionado si fueron los tíos maternos o paternos de su mujer los que tienen albinismo, vamos a suponer que fueron sus tíos maternos. Lo mismo ocurre si son sus tíos paternos.
Así que lo que esto significa es que tenemos que calcular las posibilidades de que ambos sean portadores. Haciendo algunos cálculos de los que hablaré más adelante, podemos calcular que hay algo así como una probabilidad de 1 en 300 de que ambos sean portadores. Ahora, si añadimos la posibilidad de 1 entre 4 de que ambos transmitan el gen del albinismo, obtenemos que cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 1.200 de nacer con albinismo.
En realidad, los dos tienen una probabilidad de 1 entre 4 o casi ninguna de tener un hijo con albinismo. La cifra de 1 entre 1.200 sólo trata de decir la probabilidad de que ambos sean portadores y transmitan el gen afectado a sus hijos.
Bebé albino
Una persona de cada 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen un color de pelo y ojos normal para su origen étnico. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azul claro, otros tienen el pelo rubio y los ojos azules, y algunos incluso tienen el pelo y los ojos marrones. Los hallazgos pueden ser sutiles, y una persona puede no saber siquiera que tiene albinismo.
Estos trastornos se dividen generalmente en dos tipos. El albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular (OA). El OCA consiste en una disminución de la pigmentación en los ojos, el pelo y la piel. Se han descrito cuatro tipos de OCA en función del tipo de defecto genético. El OA afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello muestran una coloración normal o casi normal.
El albinismo se transmite de padres a hijos a través de los genes. Para la mayoría de los tipos de OCA, ambos padres deben ser portadores de un gen de albinismo para tener un hijo con albinismo. Los padres pueden tener una pigmentación normal pero seguir siendo portadores del gen. Cuando ambos padres son portadores del gen, y ninguno de ellos tiene albinismo, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se denomina herencia autosómica recesiva. En el caso del OA, el gen del albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en los varones. El gen que lo produce se transmite de las madres (que lo portan sin desarrollar la enfermedad) a sus hijos. Las madres presentan sutiles alteraciones oculares que un oftalmólogo podría identificar, pero generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gen, hay un 50% de posibilidades de padecer albinismo ocular ligado al cromosoma X.
¿Cuál será la probabilidad de que la pareja tenga un hijo portador?
El albinismo es una enfermedad genética recesiva, rara y no contagiosa, que limita la capacidad del organismo para procesar la melanina, reduciendo o eliminando la pigmentación de la piel, los ojos y el cabello. El albinismo se produce si ambos padres son portadores del gen recesivo del albinismo, en cuyo caso la probabilidad de tener un bebé afectado es de 1 entre 4 (25%). Esta probabilidad es la misma en cada embarazo y no guarda relación con otros nacimientos. A nivel mundial, 1 persona de cada 18.000 tiene albinismo. El albinismo oculocutáneo tipo II (OCA2) es el más común en el África subsahariana, donde la afección tiene una mayor prevalencia: 1 de cada 1.400 personas están afectadas en algunas zonas de Tanzania, una frecuencia más de diez veces superior a la tasa mundial.
La deficiencia de melanina provoca una compleja discapacidad visual, alterando el desarrollo de la retina y las conexiones nerviosas del ojo; también elimina las defensas naturales contra el daño solar y hace que las personas con albinismo corran un mayor riesgo de padecer cáncer de piel, especialmente en los países cálidos. A pesar de estas consecuencias para la salud, el albinismo no es una sentencia de muerte. Las personas con albinismo son igual de inteligentes que cualquier otra persona, y ningún estudio científico ha relacionado la enfermedad con un deterioro de la función cerebral o del procesamiento mental. La compleja discapacidad visual causada por el albinismo no es degenerativa y no empeora con el tiempo; al contrario, la visión puede mejorarse con gafas, dispositivos de baja visión y ajustes en la iluminación o la posición del asiento. El riesgo de cáncer de piel también puede controlarse reduciendo al mínimo la exposición a la luz solar (sobre todo al mediodía), aplicando protección solar y utilizando ropa de manga larga y sombreros de ala ancha al aire libre.
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